Lina Sophie

Trisomie 18 - Was ist das genau?

 

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Trisomie18 = Edwards-Syndrom

 

Das Edwards-Syndrom ist eine durch das dreifache Vorliegen von Erbmaterial des 18 Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation, die nicht ursächlich heilbar ist und oft zu vielfältigen körperlichen Besonderheiten führt.

 

Die Lebensdauer ist oft sehr verkürzt.

 

Das Syndrom wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards erstmals als Folge einer Verdreifachung von Erbmaterial (Trisomie) des 18ten Chromosoms beschrieben und nach ihm benannt.

 

Auftretenshäufigkeit:

 

Die Trisomie18 zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten.

Sie tritt durchschnittlich bei 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf.

Damit ist das Edwards-Syndrom hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) die unter den lebend geborenen Kindern zweithäufigste Form der Trisomie.

 

Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen: Von 100 Kindern mit dem Syndrom sind durchschnittlich 75 weiblich und 25 männlich.